30多岁的小李，近3年来出现腰腿痛、 肌无力，逐渐连行走都感到困难，身高也变矮了2厘米，辗转多家医院都是诊断骨质疏松，补钙等治疗后也未见好转。来我院核医学科做了全身骨显像，诊断骨软化症，怀疑肿瘤源性低血磷所致，到北京协和医院核医学科做了奥曲肽全身显像后才发现无症状性的鼻窦内1厘米小肿瘤，切除后神奇般的彻底痊愈了。
老百姓都听说过儿童佝偻病和中老年人骨质疏松，对成年人骨软化症就一头雾水了，其实小李得的还只是骨软化症中的一种。骨软化症是指骨骺闭合以后新形成的骨基质不能正常矿化的一种代谢性骨病，同佝偻病病特点类似，只是在儿童称之为佝偻，成年后称为骨软化症。病因可有饮食摄入不足或妊娠、哺乳期、胃肠大部切除术后维生素D吸收不足;肝胆胰疾病、肝硬化等导致脂溶性维生素D的吸收减少;由于日照少、肝肾疾病所致羟化酶缺陷致1,25-双羟维生素D合成代谢障碍;遗传性、获得性如部分乙型肝炎患者接受抗病毒药物阿德福韦酯治疗、肿瘤性低磷血症;肾小管酸中毒等等。由于是少见病例或临床上对其认识不足，骨软化症常被误诊为一般的骨质疏松，而骨软化症的治疗有很大不同，核医学在骨软化症的准确诊断上有多种应用。
1、核医学标记免疫检测骨代谢血液指标:
(1)该病常伴继发性甲状旁腺功能亢进， 因此血甲状旁腺素(PTH)水平常增高。
(2)常有血清25-羟维生素D3水平降低。
(3)常会出现单纯1,25-双羟维生素D3水平降低， 维生素D抵抗者1,2 5-双羟维生素D3的水平异常升高。磷代谢异常为病因者:
(1)血钙水平通常在正常范围， 而特征性的改变为血磷水平显著降低。
(2)血清25-羟维生素D3水平和PTH水平可在正常范围， 但也有部分患者继发性血清1，25-双羟维生素D3水平可低于正常范围。
2、骨密度仪测量: 可发现普遍性骨密度降低，以皮质骨更为明显。
3、核医学显像：
(1)、99mTc-MDP显像：MDP为磷酸盐类似物，可敏感地聚集在骨转换加快的矿化不全区，且一次检查全身显像可显示累及的范围和程度，有典型的图像特点，对骨软化症的筛查、诊断和疗效评价都有重要价值。
(2)、PET/CT：导致肿瘤源性低血磷的肿瘤可表现为一定程度的葡萄糖代谢增高，因此18F-FDG PET /CT不失为一种定位肿瘤的有用形式，要确保PET/CT成像涵盖整个身体，从头到脚，包括手和脚，以免漏掉隐匿部位的肿瘤。其次，要注意多灶性肿瘤的可能性。当前一种新的 PET/CT 诊断方法，利用这种肿瘤大量表达生长抑素受体的特征，以镓-68标记“奥曲肽”作为特异的分子探针，注射到患者体内后，其会自动寻找肿瘤并在肿瘤中聚集，进而精准地找出隐藏在体内的特殊肿瘤。
